Geschichte der hereditären Pankreatitis
Das Krankheitsbild dieser vererbbaren Form der Pankreatitis wurde erstmals 1952 von Comfort und Steinberg beschrieben. Die Abgrenzung der hereditären (vererbbaren) Form der Erkrankung von Pankreatitiden anderer Ätiologien (Ursachen) beruhte lange Zeit ausschließlich auf einer Familienanamnese und einem typischen Stammbaum. Dazu gehören nach einem Vorschlag von Gross aus dem Jahre 1962 mindestens zwei symptomatische Familienmitglieder einer Generation oder drei Betroffene verschiedener Generationen.
Aufgrund der modernen Kleinfamilien beginnt man heute aber, die hereditäre Pankreatitis bereits bei Erkrankung von weniger Familienangehörigen in Erwägung zu ziehen.

1996 und 1997 identifizierte die Arbeitsgruppe von Whitcomb die ersten beiden Mutationen R122H und N29I des kationischen Trypsinogens. Zum damaligen Zeitpunkt wurden diese Mutationen nach der Chymotrypsin-Nomenklatur noch R117H und N21I genannt. Wir bevorzugen das Trypsinsystem, welches von Nomenklaturkomissionen empfohlen wird und auch in den Genbanken Verwendung findet.

Erst ab diesem Zeitpunkt war es überhaupt möglich, die Patienten auf die Genmutation zu testen.

1998 entdeckten Cohn und Sharer die CFTR-Mutation, die ebenfalls in Verbindung mit hereditärer Pankreatitis gebracht wird.

Die neueste Entdeckung wurde in Berlin im Jahr 2000 von Witt gemacht; es ist die SPINK 1-Mutation und ist neuester Gegenstand intensiver Forschung.